<\/a><\/ins><\/p>\n\n\n\n Cerca\n de 15.000 espa\u00f1oles podr\u00edan padecer hipofosfatasia y no saberlo, seg\u00fan \nun grupo de investigadores que ha puesto en marcha un protocolo para su \ndetecci\u00f3n eficaz y han descubierto dos nuevas mutaciones gen\u00e9ticas \nasociadas a esta rara enfermedad \u00f3sea, que e suele confundir con otras \ndolencias.<\/a><\/ins><\/p>\n\n\n\n La\n hipofosfatasia es una enfermedad gen\u00e9tica rara, grave y potencialmente \nmortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la\n fosfatasa alcalina y a menudo se confunde su diagn\u00f3stico.<\/a><\/ins><\/p>\n\n\n\n En\n adultos conlleva una p\u00e9rdida de mineralizaci\u00f3n que da lugar a fracturas\n recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor \nmusculoesquel\u00e9tico, adem\u00e1s de afecciones dentales. En el caso de los \nni\u00f1os es mucho m\u00e1s grave, provocando incluso la muerte prematura a los \npocos d\u00edas de vida, da\u00f1os cerebrales y problemas respiratorios, seg\u00fan \ndetallan desde la Universidad de Granada (UGR).<\/a><\/ins><\/p>\n\n\n\n Con\n el fin de avanzar en su evaluaci\u00f3n cl\u00ednica correcta, investigadores del\n Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) del grupo de \nManuel Mu\u00f1oz Torres en el Instituto de Investigaci\u00f3n Biosanitaria de \nGranada han implementado un protocolo \u00fatil para evaluar la proporci\u00f3n \nactual de pacientes afectados con esta enfermedad y han validado el \nfenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas, mediante \nestudios bioinform\u00e1ticos y ensayos in vitro a nivel celular.<\/ins><\/p>\n\n\n\n Seg\u00fan\n concluyen, casi la mitad de los pacientes no est\u00e1n correctamente \ndiagnosticados y, extrapolando los datos a la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola, \npodr\u00edan existir hasta 15.000 casos potenciales actualmente no \ndetectados.<\/ins><\/p>\n\n\n\n Las\n investigadoras Cristina y Beatriz Garc\u00eda Fontana afirman que este \nestudio \u00abevidencia que es fundamental establecer una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica \ncorrecta para realizar un diagn\u00f3stico adecuado de este trastorno y \nproporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Debido a su baja prevalencia, este trastorno metab\u00f3lico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones \u00f3seas m\u00e1s frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos err\u00f3neos que podr\u00edan empeorar el pron\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n