{"id":54035,"date":"2022-05-21T09:43:37","date_gmt":"2022-05-21T07:43:37","guid":{"rendered":"https:\/\/miradordeatarfe.es\/?p=54035"},"modified":"2022-05-15T16:32:13","modified_gmt":"2022-05-15T14:32:13","slug":"el-analisis-del-genoma-de-una-nina-con-lupus-revela-que-una-mutacion-genetica-es-la-causa-de-la-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/miradordeatarfe.es\/?p=54035","title":{"rendered":"El an\u00e1lisis del genoma de una ni\u00f1a con lupus revela que una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica es la causa de la enfermedad"},"content":{"rendered":"

La autora de la investigaci\u00f3n, Carola Vinuesa, se\u00f1ala que es la primera vez que se ha demostrado \u00abproporcionando una clara evidencia\u00bb que una mutaci\u00f3n del TLR7 causa lupus.<\/h3>\n
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Gabriela ten\u00eda siete a\u00f1os cuando fue diagnosticada de lupus grave. La causa de esta enfermedad autoinmune ha sido la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/b>, y se ha conocido gracias a un an\u00e1lisis de su genoma que ha permitido identificar el motivo. Este estudio que ha publicado la revista Nature <\/i>abre el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos.<\/p>\n

Un equipo de investigadores, entre los que hay expertos espa\u00f1oles,\u00a0ha identificado<\/b> mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus<\/b>. La enfermedad cr\u00f3nica afecta al movimiento, la piel, causa fatiga y provoca inflamaci\u00f3n de \u00f3rganos y articulaciones.<\/p>\n

Los s\u00edntomas de este virus provocan debilidad y sus complicaciones pueden llegar a ser mortales en los casos graves de la enfermedad. Los tratamientos se basan en inmunosupresores<\/b> que act\u00faan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los s\u00edntomas.\u00a0El caso de Gabriela, grave y con una aparici\u00f3n temprana de los s\u00edntomas, se muestra como uno de los m\u00e1s at\u00edpicos al indicar una \u00fanica causa<\/b>: la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

Por ello, los cient\u00edficos secuenciaron el genoma completo del ADN de la menor. Este an\u00e1lisis revel\u00f3 una \u00fanica mutaci\u00f3n puntual en el gen TLR7, por el que los investigadores identificaron, a trav\u00e9s de referencias de Estados Unidos y China, otros casos de lupus grave con el gen mutado<\/b>. Para confirmar que la mutaci\u00f3n del TLR7 provoca el lupus, el equipo utiliz\u00f3 la edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISP para introducirla en ratones, que desarrollan la enfermedad y mostraron s\u00edntomas similares.<\/p>\n

Seg\u00fan un comunicado en el Instituto Francis Crick<\/a> en Reino Unido, participante del estudio, Gabriela puso nombre tanto al modelo de rat\u00f3n como a la mutaci\u00f3n, a la cual llam\u00f3 \u00abKika\u00bb.<\/p>\n

Fin a la odisea diagn\u00f3stica<\/h2>\n

La autora de la investigaci\u00f3n, Carola Vinuesa, del instituto brit\u00e1nico y de la Universidad Nacional Australiana, se\u00f1al\u00f3 este an\u00e1lisis como la primera vez que se ha demostrado \u00abproporcionando una clara evidencia\u00bb que una mutaci\u00f3n del TLR7 causa lupus<\/b>.<\/p>\n

Seg\u00fan la coautora Carmen Lucas, del Hospital Infantil Universitario Ni\u00f1o Jes\u00fas y de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid, el estudio ha puesto \u00abfin a una odisea diagn\u00f3stica y trae consigo la esperanza de que haya terapias m\u00e1s espec\u00edficas para Gabriela y otros pacientes con lupus<\/b> que probablemente se beneficien de este descubrimiento\u00bb.<\/p>\n

Gabriela permanece en contacto con el equipo de investigaci\u00f3n y espera que \u00abeste hallazgo d\u00e9 esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no est\u00e1n solas en la lucha contra esta batalla\u00bb. La menor tambi\u00e9n ha deseado que \u00abla investigaci\u00f3n pueda continuar y terminar en un tratamiento espec\u00edfico que pueda beneficiar a tantos guerreros del lupus que sufren de esta enfermedad\u00bb.<\/p>\n

Buscar tratamientos m\u00e1s eficaces<\/h2>\n

Vinuesa recuerda que encontrar tratamientos eficaces para el lupus \u00abha sido un gran reto\u00bb <\/b>y que los inmunosupresores que se utilizan pueden tener efectos secundarios graves, lo que dejar\u00eda a los pacientes m\u00e1s susceptibles a las infecciones<\/b>. La autora de la investigaci\u00f3n tambi\u00e9n menciona que, en los \u00faltimos 60 a\u00f1os, la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos estadounidense<\/a> (FDA) solo ha aprobado un nuevo tratamiento.<\/p>\n

El experto Nan Shen del Instituto de Reumatolog\u00eda de Shang\u00e1i ha sostenido que, aunque es posible que un reducido n\u00famero de personas con lupus tenga variantes en el TLR7, se puede confiar una \u00abrelaci\u00f3n causal\u00bb entre la mutaci\u00f3n y la enfermedad que permita buscar tratamientos m\u00e1s eficaces<\/b>.<\/p>\n

Los investigadores han identificado que la prote\u00edna TLR7 se une m\u00e1s f\u00e1cilmente a un componente de \u00e1cido nucleico guanosina, por lo que, se vuelve m\u00e1s activa y provoca la sensibilidad de la c\u00e9lula inmunitaria. Esta reacci\u00f3n aumenta la probabilidad de identificar incorrectamente el tejido sano como extra\u00f1o o da\u00f1ado, lo cual causa que el sistema lo considere como un ataque contra el mismo.<\/p>\n

Diez veces m\u00e1s frecuente en las mujeres que en los hombres<\/h2>\n

El trabajo tambi\u00e9n puede ayudar a explicar por qu\u00e9 el lupus es unas diez veces m\u00e1s frecuente en las mujeres que en los hombres<\/b>. El TLR7 se encuentra en el cromosoma X, del cual las mujeres cuentan con dos copias del gen, a diferencia de los varones que tienen una.<\/p>\n

Normalmente, en las mujeres uno de los cromosomas X est\u00e1 inactivo, pero en esta secci\u00f3n del cromosoma, el silenciamiento de la segunda copia suele ser incompleto. Esto significa que las mujeres con una mutaci\u00f3n en este gen pueden tener dos copias funcionales<\/b>.<\/p>\n

EL PUBLICO<\/strong><\/p>\n

FOTO: UNA SECUENCIA GENETICA EN FORMA DE H\u00c9LICE. PIXABAI<\/p>\n

https:\/\/www.publico.es\/ciencias\/investigadores-descubren-causa-genetica-lupus-genoma-nina-espanola.html#analytics-seccion:listado<\/p>\n<\/div>\n

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