Cualquiera que haya tenido ni\u00f1os conoce ese momento en el hospital en que los sanitarios se llevan al reci\u00e9n nacido para practicarle la prueba del tal\u00f3n (cribado neonatal). Un test que consiste en pinchar el pie de la criatura (aproximadamente a las 48 horas de vida) para extraer un par de gotas de sangre que servir\u00e1n, una vez analizadas, para descartar o conocer posibles enfermedades cong\u00e9nitas. Y se lleva a cabo en el tal\u00f3n por ser una zona con mucha irrigaci\u00f3n sangu\u00ednea, con lo que la muestra se obtiene con facilidad, en cantidad suficiente y con el menor dolor posible para el beb\u00e9 \u2013aunque en ocasiones pueda costar m\u00e1s que en otras\u2013.<\/p>\n
Con ella, se puede detectar la posibilidad de sufrir graves alteraciones cerebrales y neurol\u00f3gicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones del desarrollo. Los ni\u00f1os quiz\u00e1 no presenten s\u00edntomas tras el nacimiento, pero podr\u00edan padecer serios problemas de salud ya en los primeros meses de vida. Conociendo esta posibilidad de sufrir una enfermedad, y hecha la confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica, ser\u00e1 posible en muchos casos tratarles en los momentos iniciales.<\/p>\n<\/div>\n
La incidencia de estas enfermedades es muy minoritaria. En 2019, en Espa\u00f1a se detectaron 347 casos en los que se confirm\u00f3 alguna de las 7 enfermedades incluidas en la prueba del tal\u00f3n, realizada a los 360.617 beb\u00e9s nacidos ese a\u00f1o. En 2020, fueron 366 casos entre 341.315 ni\u00f1os nacidos.<\/p>\n
Con la Sanidad transferida, depende de las comunidades aut\u00f3nomas la cantidad de informaci\u00f3n que saquen a partir de este test en concreto, y hay enormes diferencias. M\u00e1s de medio centenar de patolog\u00edas se pueden detectar con esas gotas de sangre, aunque los cribados obligatorios en Espa\u00f1a son siete: hipotiroidismo cong\u00e9nito, fenilcetonuria, fibrosis qu\u00edstica, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glut\u00e1rica tipo I y anemia falciforme. Pero mientras unas autonom\u00edas ofrecen menos de diez (Asturias y Cantabria), otras aportan datos sobre m\u00e1s de 30 enfermedades (Murcia) y alguna supera los 40 (Galicia).<\/p>\n
366<\/span> La incidencia casos confirmados hubo entre los 341.315 ni\u00f1os nacidos en Espa\u00f1a en 2020 de alguna de las 7 enfermedades incluidas en el paquete b\u00e1sico.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n El Gobierno busca acabar con estas diferencias y aumentar los cribados que pueden hacerse con esta prueba, y as\u00ed lo anunci\u00f3 esta semana, la ministra de Sanidad, M\u00f3nica Garc\u00eda: \u00abEs de suma importancia porque incide en la equidad en la prevenci\u00f3n de las enfermedades y la igualdad de oportunidades al nacer\u00bb. Por ello, quieren \u00abampliar los derechos de los ni\u00f1os y sus familias a poder prevenir estas enfermedades, que si no se detectan pronto pueden producir da\u00f1os irreversibles\u00bb. El propio presidente del Gobierno, Pedro S\u00e1nchez, reconoci\u00f3 que \u00abEspa\u00f1a est\u00e1 a la cola de Europa\u00bb, ocupa el puesto 21 de 30 pa\u00edses europeos seg\u00fan un informe de la consultora Charles River Associates, en un test que permite \u00abahorrar sufrimiento y esfuerzo econ\u00f3mico a los ni\u00f1os, sus familias y las administraciones p\u00fablicas\u00bb.<\/p>\n En base a esto, todas las comunidades aut\u00f3nomas deber\u00e1n a\u00f1adir al paquete b\u00e1sico de siete otras cuatro, hasta completar once. En concreto suman los test de d\u00e9ficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita. Y poco a poco se ir\u00e1n uniendo nuevos cribados hasta llegar a 22 en 2025.<\/p>\n En Euskadi, por ejemplo, el servicio vasco de Salud, Osakidetza, realiza 13 cribados, los siete obligatorios m\u00e1s los cuatro a\u00f1adidos y dos m\u00e1s: tirosinamia tipo I y acidemia isoval\u00e9rica. En esta comunidad, en 2022 hubo 20 casos confirmados de alguna de estas 13 enfermedades entre los 13.663 ni\u00f1os nacidos ese a\u00f1o. Itziar Larizgoitia, directora vasca de Salud P\u00fablica y responsable del programa de cribados (m\u00e9dico que ha trabajado con la OMS), aclara que trabajan ya para a\u00f1adir otros seis, \u00ablos mismos que quiere incorporar el Ministerio\u00bb: \u00abAvanzamos de la mano a medida que avanza el conocimiento, coordinados en base a la evidencia cient\u00edfica y tecnol\u00f3gica\u00bb.<\/p>\n Se\u00f1ala que la diferencia entre comunidades \u00abdepende de muchos factores, y no es f\u00e1cil medir con los mismos par\u00e1metros\u00bb. Recuerda que esta informaci\u00f3n es \u00abmuy sensibe para las familias de ni\u00f1os con estas enfermedades, para las que en algunos casos no hay tratamiento a\u00fan. Hay que tener cuidado con generar falsas expectativas. E ir trabajando de manera s\u00f3lida, aunque sin parar\u00bb.<\/p>\n Feniceltonuria: Alteraci\u00f3n gen\u00e9tica hereditaria. La falta de dos enzimas para transformar un aminoacido de los alimentos, la fenilalanina, hace que este se acumule en el cerebro provocando retraso mental.<\/p>\n<\/li>\n Hipotiroidismo cong\u00e9nito: Cuando el tiroides no existe o funciona mal. Lo provoca la falta de yodo en el embarazo.<\/p>\n<\/li>\n Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD): Enfermedad hereditaria. Problema para descomponer ciertas grasas de alimentos o del cuerpo para transformarlas en energ\u00eda.<\/p>\n<\/li>\n Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga LCHAD: Dificultad para obtener energ\u00eda de la oxidaci\u00f3n de los \u00e1cidos grasos, que se acumulan en el cuerpo. Hereditaria por mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<\/li>\n Acidemia glut\u00e1rica tipo I: Las prote\u00ednas no se descomponen bien, y se acumulan sustancias da\u00f1inas en sangre y orina. Afecta a la salud, crecimiento y aprendizaje.<\/p>\n<\/li>\n Fibrosis qu\u00edstica: Enfermedad hereditaria. Mal funcionamiento de las gl\u00e1ndulas exocrinas, con signos de enfermedad pulmonar cr\u00f3nica y disfunci\u00f3n del p\u00e1ncreas. Acumulaci\u00f3n de moco espeso y pegajoso en pulmones, tubo digestivo y otras \u00e1reas.<\/p>\n<\/li>\n Anemia de c\u00e9lulas falciformes: Se trata de un grupo de trastornos que afecta a los gl\u00f3bulos rojos de la sangre. Si la afecci\u00f3n es muy grave, el ni\u00f1o podr\u00e1 padecer anemia el primer a\u00f1o de su vida. La mortalidad m\u00e1s alta se da en los primeros 5 a\u00f1os, pero especialmente en la segunda mitad del primero.<\/p>\n<\/li>\n D\u00e9ficit de biotinidasamia: Enfermedad hereditaria. Los casos m\u00e1s graves pueden presentar afecciones neurol\u00f3gicas (convulsiones, hipoton\u00eda, ataxia, atrofia \u00f3ptica, sordera neurosensorial y retraso del desarrollo psicomotor y mental), dermatol\u00f3gicas (eccemas, ca\u00edda de cabello), infecciosas…<\/p>\n<\/li>\n Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: El cuerpo no descompone partes de prote\u00ednas. La orina huele dulce. Problemas para crecer y ganar peso, movimientos musculares inusuales, retraso del desarrollo…<\/p>\n<\/li>\n Homocistinuria: Afecta al metabolismo del amino\u00e1cido metionina. Desarrollo levemente retardado o retraso del crecimiento. Problemas visuales.<\/p>\n<\/li>\n Hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita: El cuerpo produce una cantidad insuficiente de cortisol. Problemas de crisis suprarrenal, genitales at\u00edpicos, exceso de andr\u00f3geno, alteraci\u00f3n del crecimiento y problemas de fertilidad.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n Adem\u00e1s de la oferta p\u00fablica, cl\u00ednicas privadas ofrecen la ‘prueba del tal\u00f3n ampliada’ que, al parecer, permite \u00abel diagn\u00f3stico precoz de un buen n\u00famero de enfermedades recomendadas por el American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group\u00bb, como explica la web de Quir\u00f3n Salud.<\/p>\n Se refieren al estudio \u00abde m\u00e1s de 100 enfermedades metab\u00f3licas con el an\u00e1lisis de m\u00e1s de 190 genes, muchos de las cuales no se incluyen en el cartera oficial de la mayor\u00eda de las comunidades aut\u00f3nomas\u00bb. Lo ofertan en este momento a 695 euros. Otros, como el laboratorio ICM, dicen detectar 50 trastornos por 150 euros.<\/p>\n La directora vasca de Salud, Itziar Larizgoitia, asegura no conocer este tipo de ofertas. \u00abEl Consejo Asesor del Cribado Neonatal de Euskadi est\u00e1 en coordinaci\u00f3n directa con el grupo de expertos en cribado neonatal del Estado y, por supuesto, con grupos a nivel europeo e internacional. Las entidades diagn\u00f3sticas con las que trabajamos no est\u00e1n en esa magnitud. No estamos en ese n\u00famero porque no se dan los requisitos para ello\u00bb. Explica la m\u00e9dica que el cribado \u00abno establece un diagn\u00f3stico preciso, solo detecta una posibilidad mayor o menor de tener una enfermedad, lo que hace es descartar, cribar a aquellos ni\u00f1os que est\u00e1n dentro de la frecuencia de normalidad o por encima . Y nos dice que a esos hay que mirarlos porque a lo mejor tienen esas enfermedades\u00bb. A\u00f1ade que hay un desarrollo tecnol\u00f3gico que proporciona \u00abequipos que analizan hasta 40 y quiz\u00e1 esos 100 cribados, pero si luego no puedes establecer un diagn\u00f3stico preciso y no hay tratamientos para esa enfermedad, no tiene sentido establecer una cartera as\u00ed desde el punto de vista del cribado poblacional\u00bb.<\/p>\nLas siete m\u00e1s cuatro<\/h3>\n
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Un test ampliado detecta cien dolencias a 695 euros en la privada<\/h3>\n<\/header>\n<\/div>\n<\/div>\n