{"id":75101,"date":"2025-03-01T09:22:00","date_gmt":"2025-03-01T08:22:00","guid":{"rendered":"https:\/\/miradordeatarfe.es\/?p=75101"},"modified":"2025-02-26T12:28:29","modified_gmt":"2025-02-26T11:28:29","slug":"el-enigma-de-la-enfermedad-ultrarrara-que-abunda-en-espana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/miradordeatarfe.es\/?p=75101","title":{"rendered":"El enigma de la enfermedad ultrarrara que abunda en Espa\u00f1a"},"content":{"rendered":"\n

La neur\u00f3loga del Hospital 12 de Octubre Cristina Dom\u00ednguez impulsa un ensayo cl\u00ednico que permita recibir tratamiento a decenas de pacientes adultos de TK2d en nuestro pa\u00eds, donde m\u00e1s casos se han detectado en todo el mundo<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Un d\u00eda cualquiera de 2017, Sergio Monta\u00f1\u00e9s se qued\u00f3 sin fuerzas mientras cruzaba la calle. Justo iba a apretar el paso, porque ven\u00eda un coche que no iba a parar. \u201cMe di cuenta de que no pod\u00eda correr, de que pasaba algo\u201d, recuerda.<\/p>\n\n\n\n

Desde aquel d\u00eda, Sergio fue perdiendo las fuerzas poco a poco. Le costaba subir un piso por la escalera, cuando antes llegaba hasta el cuarto de dos en dos; su trabajo como delineante industrial se volvi\u00f3 cada d\u00eda m\u00e1s complicado, sobre todo por las visitas a las obras, y as\u00ed hasta necesitar ayuda para levantarse de la silla, o ser incapaz de incorporarse solo desde el suelo. Ahora, a sus 44 a\u00f1os, le cuesta hasta respirar.<\/p>\n\n\n\n

Sof\u00eda Berm\u00fadez, enfermera del Hospital la Fe<\/a> de Valencia de 48 a\u00f1os, vivi\u00f3 algo muy parecido. El trabajo era cada d\u00eda m\u00e1s agotador, hasta que tuvo que abandonar la atenci\u00f3n directa a los pacientes. Cosas que la mayor\u00eda de la gente hace sin pensar, como sujetar un paraguas, supon\u00edan \u201cun esfuerzo incre\u00edble\u201d que la dejaba exhausta.<\/p>\n\n\n\n

Sergio y Sof\u00eda sufren una enfermedad ultrarrara <\/a>que afecta a una persona de cada mill\u00f3n llamada d\u00e9ficit de tirosina quinasa 2 (TK2d). Solo hay 250 enfermos conocidos en todo el mundo. Espa\u00f1a es el pa\u00eds donde m\u00e1s casos hay diagnosticados: unos 60.<\/p>\n\n\n\n

Uno de los rasgos m\u00e1s caracter\u00edsticos de los afectados es que sus ojos est\u00e1n siempre entornados. Hasta los m\u00fasculos que levantan sus p\u00e1rpados est\u00e1n exhaustos. La dolencia afecta a todos los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos del cuerpo, limita la movilidad y produce insuficiencia respiratoria que puede acabar con la vida. La causa est\u00e1 en una prote\u00edna que impide el correcto funcionamiento de las mitocondrias<\/a>, unos org\u00e1nulos del interior de las c\u00e9lulas que se encargan de producir energ\u00eda.<\/p>\n\n\n\n

Al contrario que muchas enfermedades raras, esta tiene tratamiento, pero pacientes como Sof\u00eda y Sergio no podr\u00edan tomarlo. La Agencia Europea del Medicamento<\/a> est\u00e1 analizando la aprobaci\u00f3n de un tratamiento oral que ha mostrado eficiencia, los nucle\u00f3sidos. Si lo aprueba, solo lo podr\u00e1n recibir personas que tienen los primeros s\u00edntomas antes de cumplir 12 a\u00f1os, porque es en esta poblaci\u00f3n en la que la enfermedad se manifiesta con m\u00e1s intensidad, hasta poner en peligro la vida de muchos pacientes.<\/p>\n\n\n\n

\"La
La neur\u00f3loga Cristina Dom\u00ednguez, en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.\u00c1lvaro Garc\u00eda<\/sub><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

\u201cTambi\u00e9n hay adultos que sufren esta enfermedad y que acaban muriendo por ello\u201d, alerta la neur\u00f3loga Cristina Dom\u00ednguez. Esta m\u00e9dica leonesa de 45 a\u00f1os ha puesto en marcha en su hospital, el 12 de Octubre de Madrid<\/a>, que es de referencia para TK2d, un ensayo cl\u00ednico pionero para demostrar que los nucle\u00f3sidos tambi\u00e9n mejoran la calidad de vida de los pacientes adultos. Gracias a esta iniciativa, Monta\u00f1\u00e9s y Berm\u00fadez han empezado a tomar un f\u00e1rmaco que les estar\u00eda vetado.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa timidina quinasa 2 es una prote\u00edna que participa en la generaci\u00f3n de algunos de los precursores del ADN mitocondrial, unas mol\u00e9culas llamadas nucle\u00f3tidos pirimid\u00ednicos\u201d, detalla Dom\u00ednguez. \u201cAl no disponer de suficientes nucle\u00f3tidos de este tipo, que son como los ladrillos para construir el ADN, la c\u00e9lula no dispone del ADN mitocondrial necesario para generar la energ\u00eda celular. La consecuencia final es que el m\u00fasculo esquel\u00e9tico no es capaz de ejercer su funci\u00f3n con normalidad\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n\n\n\n

En abril de 2024, el estudio del genoma de 53 pacientes en siete hospitales espa\u00f1oles ayud\u00f3 a explicar parte del enigma de por qu\u00e9 esta enfermedad es m\u00e1s frecuente en nuestro pa\u00eds. Los investigadores detectaron dos variantes gen\u00e9ticas que multiplican hasta 80 veces el riesgo de sufrir TK2d en los pacientes espa\u00f1oles respecto a los de otros pa\u00edses. Una de ellas, la p.Thr108Met, es m\u00e1s frecuente en personas de Galicia. Las dos variantes tambi\u00e9n est\u00e1n presentes en menor medida en personas de Am\u00e9rica Latina. La mutaci\u00f3n gallega surgi\u00f3 hace unos 425 a\u00f1os. La otra hace unos 2.300. Las dos se hicieron m\u00e1s frecuentes debido a la endogamia, resalta el trabajo<\/a>, en el que particip\u00f3 Dom\u00ednguez, el genetista Francisco Ceballos, del Grupo de Investigaci\u00f3n en Red de Enfermedades Raras, y otros cient\u00edficos. La otra raz\u00f3n que explica que aqu\u00ed haya m\u00e1s pacientes es que Espa\u00f1a es referencia en el diagn\u00f3stico, estudio y tratamiento de la dolencia, apunta Dom\u00ednguez.<\/p>\n\n\n\n

Una de las personas que m\u00e1s han hecho por los pacientes con esta enfermedad se llama Jos\u00e9 Luis Mart\u00ednez y es padre de un chaval que naci\u00f3 con la dolencia. Con su esfuerzo consigui\u00f3 reunir 120.000 euros para que cient\u00edficos de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, creasen un rat\u00f3n transg\u00e9nico como modelo de la enfermedad, como cont\u00f3 EL PA\u00cdS en 2019<\/a>. Los ratones, que sin tratamiento mor\u00edan a los 10 d\u00edas, sobreviv\u00edan varias semanas gracias a los nucle\u00f3sidos, que restauraba el ADN mitocondrial de sus c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n

Los nucle\u00f3sidos son un componente esencial del organismo, pero tambi\u00e9n un reactivo de laboratorio usado en todo el mundo que se puede comprar por Internet. Algunas familias lo adquirieron as\u00ed para d\u00e1rselo a sus hijos. La mejor\u00eda fue patente. Estas familias, junto a m\u00e9dicos de varios hospitales espa\u00f1oles, incluida Dom\u00ednguez, consiguieron que la Agencia Espa\u00f1ola del Medicamento<\/a> aprobase este tratamiento improvisado como uso compasivo. El problema lleg\u00f3 cuando los nucle\u00f3sidos adquiridos en China empezaron a mostrar efectos secundarios peligrosos, posiblemente por impurezas, explica la neur\u00f3loga.<\/p>\n\n\n\n

Al mismo tiempo, una peque\u00f1a empresa farmac\u00e9utica llamada Modis compr\u00f3 las patentes originales de los investigadores y comenz\u00f3 a desarrollar el tratamiento como f\u00e1rmaco. En 2019 esta empresa fue adquirida por Zogenix por 400 millones de d\u00f3lares, en parte por el potencial inter\u00e9s del tratamiento. Y en 2022 la belga UCB absorbi\u00f3 a Zogenix por 1.900 millones de d\u00f3lares. Esta compa\u00f1\u00eda es la que est\u00e1 llevando a cabo ahora el desarrollo de los nucle\u00f3sidos.<\/p>\n\n\n\n

Para garantizar que el m\u00e1ximo n\u00famero de pacientes puedan recibir el tratamiento, incluidos los adultos, Dom\u00ednguez impuls\u00f3 el ensayo cl\u00ednico en el 12 de Octubre. La empresa aporta el f\u00e1rmaco gratis con la esperanza de que se demuestre su efectividad y se aumente la poblaci\u00f3n que podr\u00eda tomar el f\u00e1rmaco, cuyo precio est\u00e1 por determinar. Los resultados del ensayo se esperan para dentro de un a\u00f1o. Con ellos ya se podr\u00eda solicitar una ampliaci\u00f3n de la licencia o un uso compasivo para que todos los pacientes que se diagnostiquen puedan acceder al f\u00e1rmaco sin importar su edad.<\/p>\n\n\n\n

Sof\u00eda y Sergio comenzaron a tomar nucle\u00f3sidos hace unas semanas, y ya empiezan a sentir cierta mejor\u00eda. \u201cAhora necesito ayuda para vestirme o calzarme. Tengo miedo de salir a la calle. Lo que espero con este f\u00e1rmaco es poder hacer las actividades del d\u00eda a d\u00eda. Con estar un poco mejor me conformo\u201d, confiesa la enfermera.<\/p>\n\n\n\n

Nu\u00f1o Dom\u00ednguez<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n

FOTO: La enfermera Sof\u00eda Berm\u00fadez, paciente con d\u00e9ficit de tirosina quinasa 2, en Valencia.M\u00f2nica Torres<\/p>\n\n\n\n

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