La historia de M\u00f3nica y Mar\u00eda es la de muchas familias que se enfrentan a una enfermedad poco conocida incluso desde el momento de diagnosticarlas. \u201cYo, como madre, me di cuenta nada m\u00e1s nacer de que algo pasaba, pero tardamos unos 18 meses en saber qu\u00e9 era\u201d, recuerda. \u201cLa primera vez que la llev\u00e9 al neur\u00f3logo fue cuando ten\u00eda dos meses. Ah\u00ed comenz\u00f3 un peregrinaje por muchos hospitales y especialistas. Cuando por fin lleg\u00f3 el diagn\u00f3stico, en cierto modo descans\u00e9 porque llevaba todo ese tiempo diciendo que a mi hija le pasaba algo y no ten\u00eda respuesta. En ese momento me dije que ya ten\u00eda algo, un nombre, contra el que luchar\u201d. Desde entonces, M\u00f3nica ha desempe\u00f1ado una labor de apoyo a familias que se enfrentan a situaciones como la suya como presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Sotos <\/a>y secretaria de FEDER.<\/p>\n\n\n\n En esa misma asociaci\u00f3n tambi\u00e9n participa como tesorero David S\u00e1nchez, adem\u00e1s de ser presidente de la Federaci\u00f3n de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina <\/a>de Espa\u00f1a. En su caso, \u00e9l padece una distrofia hereditaria de retina, como explica \u00e9l mismo, una enfermedad rara degenerativa de la retina. \u201cEvoluciona de forma diferente en cada persona, pero conduce a la ceguera. Es una degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores, que son unas c\u00e9lulas de la retina. El impacto es devastador y sobre todo en el momento del diagn\u00f3stico porque te puede pillar en la adolescencia o la madurez temprana, cuando empiezas a tener planes de futuro\u201d. En su foto, S\u00e1nchez posa rodeado de c\u00e1maras de seguridad que miran hacia otro lado. \u201cEs una manera de mostrar esa invisibilidad que a veces sufrimos las personas que tenemos una enfermedad rara. Nosotros sabemos lo que es sentirte diferente. Muchas veces, la gente no entiende que te puedas tocar con alguien, o que vayas por la calle y a lo mejor te tropieces con algo, y esta fotograf\u00eda viene a se\u00f1alar todo eso\u201d.<\/p>\n\n\n\n Otra de las protagonistas de esta campa\u00f1a es Fide Mir\u00f3n, paciente de Porfiria Eritropoy\u00e9tica Cong\u00e9nita de G\u00fcnthe<\/a>r, una de las menos frecuentes entre las enfermedades raras. \u201cSe estima que hay menos de diez casos en Espa\u00f1a y en todo el mundo tambi\u00e9n hay un registro menor de 300\u2033, explica. Los s\u00edntomas, en su caso, son evidentes. \u201cYo nac\u00ed con la enfermedad, es gen\u00e9tica, aunque al principio nada hac\u00eda sospechar que la ten\u00eda, hasta que empezaron a aparecer heridas. Ese fue el momento de comenzar un peregrinaje que tenemos todos los pacientes en busca de un diagn\u00f3stico. A los seis meses, llega el terrible nombre, y tambi\u00e9n la coletilla de \u2018no se puede hacer nada\u2019, porque no existe tratamiento\u201d, recuerda. Desde entonces, la enfermedad ha avanzado. \u201cMe ha destrozado el rostro y mis manos, y he tenido que aprender a afrontar esta adversidad que me ha tocado vivir\u201d, cuenta.<\/p>\n\n\n\n En su fotograf\u00eda para la campa\u00f1a, Mir\u00f3n posa rodeada de probetas, una manera de se\u00f1alar la necesidad de destinar fondos a la investigaci\u00f3n de enfermedades que, como la suya, apenas reciben atenci\u00f3n. \u201cEstas enfermedades pueden afectar a menos gente, pero existen y tambi\u00e9n necesitan que se investiguen\u201d, reclama. \u201cLo \u00fanico que quieres cuando est\u00e1s enfermo es poder tener un tratamiento, tener oportunidades. Para ello, tiene que haber una investigaci\u00f3n detr\u00e1s y necesitamos m\u00e1s apoyo. En la actualidad, solamente el 20% de nuestras patolog\u00edas tienen investigaci\u00f3n, y solo el 6% tiene tratamiento. Necesitamos tratamientos, tener oportunidades de vivir\u201d.<\/p>\n\n\n\n Alberto Van Stokkum ha sido el fot\u00f3grafo elegido para llevar a cabo esta campa\u00f1a en las que se resumen las historias de los protagonistas en una sesi\u00f3n de im\u00e1genes. Para \u00e9l, este ha sido un trabajo imposible de olvidar. \u201cHac\u00eda muchos a\u00f1os que no notaba que en el estudio hubiese tanta unidad de tanto del equipo t\u00e9cnico art\u00edstico como de los protagonistas de la campa\u00f1a\u201d, explica. Para \u00e9l, participar en \u2018Las raras\u2019 ha sido una manera de abrirse a otras realidades. \u201cHoy en d\u00eda, estamos muy inmunizados a todo, a no ser que nos afecte directamente\u201d, cuenta. \u201cYo solo sab\u00eda de las enfermedades raras de o\u00eddas, pero desde que me he involucrado en esta campa\u00f1a estoy s\u00faper sensibilizado. Te preguntas c\u00f3mo puede ser que no haya m\u00e1s ayuda, que este tema no est\u00e9 mucho m\u00e1s visibilizado\u201d.<\/p>\n\n\n\n Dar a conocer este conjunto de enfermedades, y reclamar una mayor investigaci\u00f3n, es ciertamente el objetivo de esta campa\u00f1a, un campo en el que se ha avanzado en los \u00faltimos a\u00f1os, pero a\u00fan quedan muchas cosas por hacer. \u201cAunque sean enfermedades de baja prevalencia, es necesario que haya estructuras que puedan acoger a los pacientes y darles un apoyo tanto diagn\u00f3stico como terap\u00e9utico, con tratamientos espec\u00edficos cuando los hay, o con tratamientos que intentan aliviar o mejorar la calidad de vida del paciente y de la familia\u201d, explica el doctor Jorge Francisco G\u00f3mez Cerezo, jefe de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sof\u00eda de Madrid y coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina Interna (SEMI).<\/p>\n\n\n\n El acompa\u00f1amiento a las personas que reciben el diagn\u00f3stico, y a sus familias, es un punto fundamental para G\u00f3mez Cerezo. \u201cA veces existe el concepto de que el tratamiento es solo el f\u00e1rmaco que espec\u00edficamente detiene la enfermedad, mientras que es todo lo que se puede dar como apoyo que mejore la calidad de vida\u201d, se\u00f1ala. \u201cEvidentemente, nos gustar\u00eda recibir una informaci\u00f3n favorable en todo, pero cuando hay una informaci\u00f3n negativa se requiere un apoyo psicol\u00f3gico, y que en las unidades de atenci\u00f3n est\u00e9n integrados psic\u00f3logos cl\u00ednicos, adem\u00e1s de contar con una forma de comunicaci\u00f3n, tiene que estar protocolizada\u201d.<\/p>\n\n\n\n Las raras: la marca de unos pocos que deber\u00edamos conocer todos<\/em><\/a> ayuda a visibilizar historias como la de M\u00f3nica y Mar\u00eda. Una experiencia que ha sido especialmente emotiva para ellas. \u201cPrimero me atemoriz\u00f3 un poco, porque Mar\u00eda tiene muchos rasgos del espectro autista y no sab\u00eda c\u00f3mo pod\u00eda reaccionar en un entorno con tanta gente, pero el equipo se volc\u00f3 con ella\u201d, recuerda M\u00f3nica. \u201cAl final, cuando le ense\u00f1aron las fotos, ella se qued\u00f3 mir\u00e1ndolas en la seriedad de su mundo y, de repente, me abraz\u00f3, y ella suele repudiar el contacto f\u00edsico. Eso me hace creer que esta campa\u00f1a ha llegado donde ten\u00eda que llegar\u201d.<\/p>\n\n\n\n 1. Conoce m\u00e1s sobre las ER. Disponible en: <\/em>https:\/\/www.enfermedades-raras.org\/enfermedades-raras\/conoce-mas-sobre-er\/enfermedades-raras-en-cifras<\/em><\/a>. \u00daltimo acceso Marzo 2025<\/em><\/p>\n\n\n\n![\"David](\"https:\/\/i0.wp.com\/imagenes.elpais.com\/resizer\/v2\/Q4DLD464DJA4ZPDW2IJ5GDGYQ4.jpg?w=640&ssl=1\")
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