Descubre cómo la prueba del talón salva vidas
El Gobierno anuncia nuevos cribados que detectarán la posibilidad de sufrir un mayor número de enfermedades
Cualquiera que haya tenido niños conoce ese momento en el hospital en que los sanitarios se llevan al recién nacido para practicarle la prueba del talón (cribado neonatal). Un test que consiste en pinchar el pie de la criatura (aproximadamente a las 48 horas de vida) para extraer un par de gotas de sangre que servirán, una vez analizadas, para descartar o conocer posibles enfermedades congénitas. Y se lleva a cabo en el talón por ser una zona con mucha irrigación sanguínea, con lo que la muestra se obtiene con facilidad, en cantidad suficiente y con el menor dolor posible para el bebé –aunque en ocasiones pueda costar más que en otras–.
Con ella, se puede detectar la posibilidad de sufrir graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones del desarrollo. Los niños quizá no presenten síntomas tras el nacimiento, pero podrían padecer serios problemas de salud ya en los primeros meses de vida. Conociendo esta posibilidad de sufrir una enfermedad, y hecha la confirmación diagnóstica, será posible en muchos casos tratarles en los momentos iniciales.
La incidencia de estas enfermedades es muy minoritaria. En 2019, en España se detectaron 347 casos en los que se confirmó alguna de las 7 enfermedades incluidas en la prueba del talón, realizada a los 360.617 bebés nacidos ese año. En 2020, fueron 366 casos entre 341.315 niños nacidos.
«Ahorrar sufrimiento y dinero»
Con la Sanidad transferida, depende de las comunidades autónomas la cantidad de información que saquen a partir de este test en concreto, y hay enormes diferencias. Más de medio centenar de patologías se pueden detectar con esas gotas de sangre, aunque los cribados obligatorios en España son siete: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I y anemia falciforme. Pero mientras unas autonomías ofrecen menos de diez (Asturias y Cantabria), otras aportan datos sobre más de 30 enfermedades (Murcia) y alguna supera los 40 (Galicia).
La cifra
366 La incidencia casos confirmados hubo entre los 341.315 niños nacidos en España en 2020 de alguna de las 7 enfermedades incluidas en el paquete básico.
El Gobierno busca acabar con estas diferencias y aumentar los cribados que pueden hacerse con esta prueba, y así lo anunció esta semana, la ministra de Sanidad, Mónica García: «Es de suma importancia porque incide en la equidad en la prevención de las enfermedades y la igualdad de oportunidades al nacer». Por ello, quieren «ampliar los derechos de los niños y sus familias a poder prevenir estas enfermedades, que si no se detectan pronto pueden producir daños irreversibles». El propio presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, reconoció que «España está a la cola de Europa», ocupa el puesto 21 de 30 países europeos según un informe de la consultora Charles River Associates, en un test que permite «ahorrar sufrimiento y esfuerzo económico a los niños, sus familias y las administraciones públicas».
En base a esto, todas las comunidades autónomas deberán añadir al paquete básico de siete otras cuatro, hasta completar once. En concreto suman los test de déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Y poco a poco se irán uniendo nuevos cribados hasta llegar a 22 en 2025.
En Euskadi, por ejemplo, el servicio vasco de Salud, Osakidetza, realiza 13 cribados, los siete obligatorios más los cuatro añadidos y dos más: tirosinamia tipo I y acidemia isovalérica. En esta comunidad, en 2022 hubo 20 casos confirmados de alguna de estas 13 enfermedades entre los 13.663 niños nacidos ese año. Itziar Larizgoitia, directora vasca de Salud Pública y responsable del programa de cribados (médico que ha trabajado con la OMS), aclara que trabajan ya para añadir otros seis, «los mismos que quiere incorporar el Ministerio»: «Avanzamos de la mano a medida que avanza el conocimiento, coordinados en base a la evidencia científica y tecnológica».
Señala que la diferencia entre comunidades «depende de muchos factores, y no es fácil medir con los mismos parámetros». Recuerda que esta información es «muy sensibe para las familias de niños con estas enfermedades, para las que en algunos casos no hay tratamiento aún. Hay que tener cuidado con generar falsas expectativas. E ir trabajando de manera sólida, aunque sin parar».
Las siete más cuatro
-
Feniceltonuria: Alteración genética hereditaria. La falta de dos enzimas para transformar un aminoacido de los alimentos, la fenilalanina, hace que este se acumule en el cerebro provocando retraso mental.
-
Hipotiroidismo congénito: Cuando el tiroides no existe o funciona mal. Lo provoca la falta de yodo en el embarazo.
-
Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD): Enfermedad hereditaria. Problema para descomponer ciertas grasas de alimentos o del cuerpo para transformarlas en energía.
-
Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga LCHAD: Dificultad para obtener energía de la oxidación de los ácidos grasos, que se acumulan en el cuerpo. Hereditaria por mutación genética.
-
Acidemia glutárica tipo I: Las proteínas no se descomponen bien, y se acumulan sustancias dañinas en sangre y orina. Afecta a la salud, crecimiento y aprendizaje.
-
Fibrosis quística: Enfermedad hereditaria. Mal funcionamiento de las glándulas exocrinas, con signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas. Acumulación de moco espeso y pegajoso en pulmones, tubo digestivo y otras áreas.
-
Anemia de células falciformes: Se trata de un grupo de trastornos que afecta a los glóbulos rojos de la sangre. Si la afección es muy grave, el niño podrá padecer anemia el primer año de su vida. La mortalidad más alta se da en los primeros 5 años, pero especialmente en la segunda mitad del primero.
-
Déficit de biotinidasamia: Enfermedad hereditaria. Los casos más graves pueden presentar afecciones neurológicas (convulsiones, hipotonía, ataxia, atrofia óptica, sordera neurosensorial y retraso del desarrollo psicomotor y mental), dermatológicas (eccemas, caída de cabello), infecciosas…
-
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: El cuerpo no descompone partes de proteínas. La orina huele dulce. Problemas para crecer y ganar peso, movimientos musculares inusuales, retraso del desarrollo…
-
Homocistinuria: Afecta al metabolismo del aminoácido metionina. Desarrollo levemente retardado o retraso del crecimiento. Problemas visuales.
-
Hiperplasia suprarrenal congénita: El cuerpo produce una cantidad insuficiente de cortisol. Problemas de crisis suprarrenal, genitales atípicos, exceso de andrógeno, alteración del crecimiento y problemas de fertilidad.
Un test ampliado detecta cien dolencias a 695 euros en la privada
Además de la oferta pública, clínicas privadas ofrecen la ‘prueba del talón ampliada’ que, al parecer, permite «el diagnóstico precoz de un buen número de enfermedades recomendadas por el American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group», como explica la web de Quirón Salud.
Se refieren al estudio «de más de 100 enfermedades metabólicas con el análisis de más de 190 genes, muchos de las cuales no se incluyen en el cartera oficial de la mayoría de las comunidades autónomas». Lo ofertan en este momento a 695 euros. Otros, como el laboratorio ICM, dicen detectar 50 trastornos por 150 euros.
La directora vasca de Salud, Itziar Larizgoitia, asegura no conocer este tipo de ofertas. «El Consejo Asesor del Cribado Neonatal de Euskadi está en coordinación directa con el grupo de expertos en cribado neonatal del Estado y, por supuesto, con grupos a nivel europeo e internacional. Las entidades diagnósticas con las que trabajamos no están en esa magnitud. No estamos en ese número porque no se dan los requisitos para ello». Explica la médica que el cribado «no establece un diagnóstico preciso, solo detecta una posibilidad mayor o menor de tener una enfermedad, lo que hace es descartar, cribar a aquellos niños que están dentro de la frecuencia de normalidad o por encima . Y nos dice que a esos hay que mirarlos porque a lo mejor tienen esas enfermedades». Añade que hay un desarrollo tecnológico que proporciona «equipos que analizan hasta 40 y quizá esos 100 cribados, pero si luego no puedes establecer un diagnóstico preciso y no hay tratamientos para esa enfermedad, no tiene sentido establecer una cartera así desde el punto de vista del cribado poblacional».
FOTO: Adobe Stock
https://www.ideal.es/vivir/salud/prueba-talon-eficaz-enfermedades-detecta-20240419191831-ntrc.html
